ALPORTS SYNDROM

Alports syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i de gener som kodar kollagen typ IV. Typ IV-kollagenets alfakedjor är främst belägna i njurarna, ögonen och hörselsnäckan (innerörat), och sjukdomen är därmed förknippad med njursjukdom, hörselnedsättningar och ögonmissbildningar. Patienterna utvecklar så småningom proteinuri (förhöjda nivåer av protein i urinen), hypertoni, progressiv förlust av njurfunktion (en gradvis minskning av GFR) samt kronisk njursvikt (ESRD).

Cirka 67 000 personer i USA uppskattas lida av denna sjukdom, som bidrar anmärkningsvärt till kronisk njursjukdom. Bland ungdomar och unga vuxna utvecklas den ofta till kronisk njursvikt. Denna sjukdom står för 1,5 till 3,0 procent av alla pediatriska fal som kräver njurersättningsbehandling i såväl EU som USA.

SETANAXIB KOMBINERAT MED RAMIPRIL GAV EN BETYDANDE MINSKNING AV FIBROS OCH DEN GLOMERULÄRA FUNKTIONENS FÖRSÄMRINGSTAKT

Musmodellen Col4a3 KO (n=40) användes för att utvärdera potentialen hos enbart setanaxib samt hos setanaxib i kombination med ramipril (vårdstandarden).​

Setanaxib kombinerat med ramipril jämfört med placebo vid åtta veckor:​

  • En högst statistiskt signifikant minskning av albuminuri och u-albumin/kreatininkvoten​
  • Statistiskt signifikant minskning av glomerulär skleros​
  • In silico-analyser visade en ökning av glomerulärt basalmembran och kollagenproteiner

 

RANDOMISERAD KONTROLLERAD FAS 2-STUDIE AV ALPORTS SYNDROM

Det finns inga godkända produkter för Alports syndrom. Setanaxib klassificerades som särläkemedel av den amerikanska läkemedelsmyndigheten, U.S. Food and Drug Administration (FDA), och Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) i september respektive oktober 2023 för behandlingen av Alports syndrom. En randomiserad kontrollerad fas 2-studie inleddes i november 2023.